Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame en erfelijke neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spieratrofie, spierzwakte en een verminderd uithoudingsvermogen van spieren bij repeterende bewegingen. SMA kan slikproblemen veroorzaken, d.w.z. een verstoring van het slikproces (zuigen, kauwen en slikken). Dit heet ook wel dysfagie. Hierdoor kost het meer moeite en energie om voeding binnen te krijgen.
In het proefschrift van A.M.B. van der Heul 2023, werd onderzocht of kinderen en volwassenen met SMA problemen hadden met kaakbewegingen, kauwen en slikken. Uit een inventariserende studie bleek dat deze klachten vaker werden gemeld door patiënten met de ernstigste vormen van SMA, maar vanaf de leeftijd van 30 jaar ook door patiënten met de mildere vorm van SMA.
De slikfunctie van 27 adolescenten en volwassenen met SMA werd vervolgens onderzocht door middel van klinische kauw- en sliktests, röntgenslikonderzoek en spierechografie van de spieren van het mondgebied. De onderzoeken toonde aan dat patiënten een lange kauwduur hadden en een snel optredende vermoeidheid tijdens het kauwen. Uit slikonderzoek bleek dat zij slechts kleine hapjes of slokjes konden slikken. Restjes voeding in de keel wees op inefficiënt verlopende slikacties. Daarnaast gebeurde het dat voedsel onbewust vanuit de keel terug naar de mond werd getransporteerd om het daarna nogmaals te slikken. Dit verhoogt het risico op aspiratie waarbij voeding niet in de slokdarm maar de luchtwegen terecht komt.
Baby’s met de ernstigste vorm van SMA raakten snel vermoeid en verslikten zich tijdens het drinken. Baby’s met SMA die met het nieuwe SMA geneesmiddel nusinersen werden behandeld werden vaak motorisch sterker, maar de slikfunctie verbeterde niet blijvend.
Het proefschrift sluit af met aanbevelingen voor de zorg en behandeling van dysfagie bij baby’s, adolescenten en volwassenen met SMA.

Proefschrift ter verkrijging van de graad van doctor aan de Universiteit Utrecht op gezag van de rector magnificus, prof. dr. H.R.B.M. Kummeling, ingevolge het besluit van het college voor promoties in het openbaar te verdedigen op 18 januari 2024 door A.M.B. (Marise) van der Heul.

Nestlé Health Science heeft financieel bijgedragen aan het afdrukken van de proefschrift.

Trends and challenges in home enteral feeding methods for children with gastrointestinal disorders: an expert review on bolus feeding delivery methods.

In deze expert review werd het geven van bolus voeding verder onderzocht. Via een literatuur onderzoek en een Dephi-gebaseerde vragenlijst werden experts gevraagd hun expertise te delen omtrent de nieuwe bolus voeding technologie "SimpLink^TM". Er werd o.a. gevonden dat er steeds meer kinderen afhankelijk zijn van sondevoeding thuis. In het artikel werd ook gekeken naar de klinische en sociale voordelen van bolus voeding en de huidige gebreken binnen de andere methoden. Hieronder vindt u een kort overzicht van de voor- en nadelen met de huidige voedingsmethoden, zoals weergegeven in het artikel:

De belangrijkste conclusies kunnen als volgt worden samengevat: 

1. Bolus voeden worden aanbevolen voor mobiele en actieve kinderen die behoefte hebben  aan korte voedingssessies.
2. De gebruikerservaringen met het nieuwe SimpLink bolus systeem suggereren significante voordelen t.o.v. traditionele voedingsmethoden, zoals bolus voeding via een spuit.  
3. Volgens het expert panel heeft het SimpLink systeem de volgende voordelen:
       - Minder risico op contaminatie
       - Minder tijd nodig om te voeden
       - Verbeterde autonomie van de patiënt
       - Verbeterde mobiliteit van de patiënt
       - Minder afhankelijkheid van de patiënt bij zijn/haar zorgverleners en/of ouders/verzorgers
4. Daarnaast kreeg het SimpLink systeem een "excellente score" (d.w.z. ≥6 experts gaven deze score) voor de volgende aspecten: hygiëne, veiligheid, korte voorbereidingstijd, uitblijven van morsen en het verhoogde gemak van deze toediening, met name onderweg. Er werden geen specifieke nadelen benoemd door het panel voor het nieuwe SimpLink systeem.

Lees hier de volledige samenvatting van de expert review. De volledige paper kunt u terugvinden via deze link.*

*beide alleen beschikbaar in het Engels. 

Referentie: Romano C, Lionetti P, Spagnuolo MI, Amarri S, Diamanti A, Verduci E, Lezo A, Gatti S. Trends and challenges in home enteral feeding methods for children with gastrointestinal disorders: an expert review on bolus feeding delivery methods. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2024 Apr-May;18(4-5):193-202. doi: 10.1080/17474124.2023.2289530.

De Pedi-EAT-10 is een screeningstool ontworpen voor ouders die willen evalueren of hun kind mogelijk dysfagie heeft.* Sinds de eerste publicatie van de tool (Arslan et al. 2017)¹, zijn er verschillende studies uitgevoerd om te bekijken of de tool inzetbaar is bij verschillende populaties, waaronder kinderen met cerebrale parese^2,3. Uit deze onderzoeken blijkt dat de tool wijd inzetbaar is voor verschillende doelgroepen en een mogelijke indicatie kan geven op het al dan niet aanwezig zijn van dysfagie klachten^1-4.

Onderstaande overzicht komt uit de originele paper van Arslan et al. 2017, in dit overzicht kunt u zien op welke criteria gescoord wordt om te bepalen of het kindje mogelijk dysfagie heeft.

Daarnaast is er ook een Engelstalige online tool beschikbaar van de Pedi-EAT-10 die de vragenlijst stap voor stap doorloopt en waarbij aan het einde direct het resultaat van de test naar voren komt. Deze online tool kunt u bezoeken op deze pagina.

*Voor volwassenen is de EAT-10 beschikbaar, deze tool helpt volwassenen met het herkennen van kauw- en slikproblemen.

Referenties: 
1) Arslan et al. Disability and Rehabilitation 2017;40(17):2088-92.
2) Arslan et al. Neurogastroenterology & Motility 2018;30(11):e13432.
3) Bykova et al. European Journal of Pediatrics 2023;98(4):249-56.
4) Keles et al. Dysphagia 2023;38(1):474-482.