Slikproblemen bij patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA)
In dit proefschrift onderzochten ze problemen met kaak-, kauw- en slikproblemen bij kinderen en volwassenen met SMA. De slikfunctie van baby's met SMA die het geneesmiddel nusinersen had gebruikt werd onderzocht. Daarnaast werd de slikfunctie van adolescenten en volwassenen onderzocht door middel van klinische kauw- en sliktests, röntgenslikonderzoek en spierechografie van de spieren van het mondgebied. Lees meer over de resultaten van het onderzoek.
Dit proefschrift is het resultaat van onderzoek verricht op het Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek en het SMA Centrum Nederlands van het UMC Utrecht, Nederland. De promotoren zijn Prof. dr. W.L. van der Pol en Prof. dr. E. Gerrits en copromotor dr. Dr. L. van den Engel-Hoek. Het proefschrift is op 18 januari 2024 verdedigd door Anne Marise Barbara (Marise) van der Heul.
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame en erfelijke neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spieratrofie, spierzwakte en een verminderd uithoudingsvermogen van spieren bij repeterende bewegingen. SMA kan slikproblemen veroorzaken, d.w.z. een verstoring van het slikproces (zuigen, kauwen en slikken). Dit heet ook wel dysfagie. Hierdoor kost het meer moeite en energie om voeding binnen te krijgen.
In het proefschrift van A.M.B. van der Heul 2023, werd onderzocht of kinderen en volwassenen met SMA problemen hadden met kaakbewegingen, kauwen en slikken. Uit een inventariserende studie bleek dat deze klachten vaker werden gemeld door patiënten met de ernstigste vormen van SMA, maar vanaf de leeftijd van 30 jaar ook door patiënten met de mildere vorm van SMA.
De slikfunctie van 27 adolescenten en volwassenen met SMA werd vervolgens onderzocht door middel van klinische kauw- en sliktests, röntgenslikonderzoek en spierechografie van de spieren van het mondgebied. De onderzoeken toonde aan dat patiënten een lange kauwduur hadden en een snel optredende vermoeidheid tijdens het kauwen. Uit slikonderzoek bleek dat zij slechts kleine hapjes of slokjes konden slikken. Restjes voeding in de keel wees op inefficiënt verlopende slikacties. Daarnaast gebeurde het dat voedsel onbewust vanuit de keel terug naar de mond werd getransporteerd om het daarna nogmaals te slikken. Dit verhoogt het risico op aspiratie waarbij voeding niet in de slokdarm maar de luchtwegen terecht komt.
Baby’s met de ernstigste vorm van SMA raakten snel vermoeid en verslikten zich tijdens het drinken. Baby’s met SMA die met het nieuwe SMA geneesmiddel nusinersen werden behandeld werden vaak motorisch sterker, maar de slikfunctie verbeterde niet blijvend.
Het proefschrift sluit af met aanbevelingen voor de zorg en behandeling van dysfagie bij baby’s, adolescenten en volwassenen met SMA.
Proefschrift ter verkrijging van de graad van doctor aan de Universiteit Utrecht op gezag van de rector magnificus, prof. dr. H.R.B.M. Kummeling, ingevolge het besluit van het college voor promoties in het openbaar te verdedigen op 18 januari 2024 door A.M.B. (Marise) van der Heul.
Nestlé Health Science heeft financieel bijgedragen aan het afdrukken van de proefschrift.




